揭阳做3种常见先天性疾病筛查前,先来了解这项检测到底查什么、合适哪些人。

这个检测查什么

通过血液一次性筛查三种常见遗传病,帮您了解自身携带情况,为下一代健康提供参考。

这个检测就像一个家庭健康档案的‘基础排查’,它帮您查看身体说明书(基因)里,三个特定章节是否有一些常见的‘印刷模糊’(基因变异)。具体来说,它主要筛查三种在我国较常见的、可能通过父母遗传给孩子的疾病:地中海贫血(影响血液携氧能力)、遗传性耳聋(影响听力)和脊肌萎缩症(影响肌肉力量)。检测会通过技术手段,检查与这三种疾病相关的数十个关键点位。如果发现您携带了某个变异,意味着您有将其传给孩子的可能性,但并不代表您本人一定会发病。这为您未来的生育规划提供了一个重要的参考信息。需要了解的是,本次检测仅针对所列的特定基因和已知变异类型进行筛查,不能覆盖所有遗传病或未知的基因变化。

适用人群

  • 计划结婚或正在备孕,希望了解双方遗传背景的揭阳育龄伴侣。
  • 家族中有相关疾病史或生育过患儿的揭阳居民。
  • 在揭阳做过常规孕检,希望获取更详尽基因信息作为补充。
  • 对自身健康有长远规划,想进行基础遗传风险评估的揭阳成年人。
  • 关注下一代的健康起点,愿意为此进行提前了解的揭阳准父母。
  • 因职业或环境因素,希望对自身遗传特质有基本认知的揭阳人群。

检测程序详解

  1. 通过线上或电话进行初步咨询,了解检测详情并确认意向。
  2. 在揭阳的合作服务项目点实现支付,或通过邮寄方式获取提取标本服务。
  3. 前往揭阳的指定机构由专业人员提取静脉血,或按要求自行完成唾液样本采集。
  4. 样本通过专用物流安全送达中心实验室。
  5. 实验室对样本进行专业分析,过程约需7个工作日。
  6. 报告生成后,会通过加密方式发送给您,并可提供在线解释。
  7. 如有需要,可以报名专业人士对报告结果进行一对一的电话或线上解读。
  8. 您将获得完整的电子版报告,可用于个人存档或后续咨询参考。

过程非常简单。您只需要提供一份静脉血样本,就像常规体检抽血一样。不需要空腹,达标饮食即可。采样过程很快,只有针刺的轻微不适感,几分钟就能完成。在揭阳,您可以前往指定的合作机构完成采样,部分机构也提供您通过快递邮寄采样盒的方式完成检测,非常方便灵活。

项目详情

项目分类: 优生检测

样本类型: 全血

检测方法: 飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳

临床用途: 一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测

报告周期: 7个工作日

参考价格: 2000元(2026年更新)

揭阳3种常见遗传病筛查机构推荐

揭阳揭东万核医学检测中心

地址: 广东省揭阳市揭东区国道205

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 榕城区、揭东区、揭西县、惠来县、普宁市

周边: 近揭阳潮汕国际机场, 揭阳市揭东区人民广场医院旁

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.7分(266条评价 5星好评77% 4星好评20% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

揭阳正规3种常见遗传病筛查采样点推荐:

1. 揭阳榕城万核医学检测中心

地址: 广东省揭阳市榕城区仁义路中段西侧横十六米路第33-40号

交通: 乘坐公交1路至榕城区政府站

周边: 近揭阳市人民医院, 揭阳楼文化广场旁, 揭阳学宫附近

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

2. 揭阳揭东万核医学检测中心

地址: 广东省揭阳市惠来县惠城镇技校路14号

交通: 乘坐公交惠来1路至技校路口站

周边: 近惠来县慈云实验中学,惠来县人民医院旁,华湖镇人民政府附近

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

广东其他3种常见遗传病筛查机构:

1. 深圳光明万核亲子鉴定中心(深圳)

地址: 广东省深圳市福田区福田街道深南大道205号

电话: 400-8381-255

2. 潮州湘桥万核医学检测中心(潮州)

地址: 广东省潮州市湘桥区春荣路94号

电话: 400-8381-255

3. 深圳龙岗万核亲子鉴定中心(深圳)

地址: 广东省深圳市龙岗区龙城街道黄阁坑社区清林路446号

电话: 400-8381-255

4. 汕头龙湖万核亲子鉴定中心(汕头)

地址: 广东省汕头市龙湖区长平路93号

电话: 400-8381-255

5. 普宁万核亲子鉴定中心(揭阳)

地址: 广东省揭阳市揭东区国道205

电话: 400-8381-255

揭阳三甲医院参考

1. 普宁市中医医院

地址: 揭阳市普宁市普宁大道

电话: 0663-2163901

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 普宁华侨医院

地址: 广东省揭阳市普宁市流沙镇玉华路

电话: 0663-2230937

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 中山大学附属揭阳医院

地址: 广东省揭阳市榕城区天福路107号

电话: 0663-8622292

资质: 三级甲等 / 综合医院

4. 揭阳市人民医院

地址: 广东省揭阳市榕城区天福路107号

电话: 0663-8660379

资质: 三级甲等 / 综合医院

你可能想知道的

问: 我看到网上有些机构收费更便宜,才几百块,你们的检测结果可靠吗?

检测结果的可靠性取决于技术平台、实验室资质和数据分析能力。我们的服务基于严格的质控流程。价格差异可能源于检测位点数量、技术方法或服务内容不同,建议您详细了解比对后再做决定。

问: 这个检测需要定期复查吗?比如每年做一次?

不需要。每个人的基因型是终生不变的,所以这项检测一生只需要做一次。结果具有终身参考价值。除非未来有技术升级能检测出更多位点,或者您有新的生育计划时想再次确认,否则无需重复检测。

问: 如果我搬家到其他城市,后续的服务还能跟进吗?

可以的。我们的咨询服务是全国统一的。无论您身处何地,都可以通过官方客服渠道获取报告解读、咨询服务等后续支持。您的数据在系统中是安全且可追溯的。

问: 这个报告是电子的还是纸质的?

检测报告默认提供详细的电子版报告,通过加密方式发送给您。如果您需要纸质报告,可以在报告出具后联系客服申请邮寄,我们会在收到您的请求后为您安排寄送。

问: 采血需要空腹吗?有没有什么特别要注意的?

不需要空腹,正常饮食即可。采样前没有特殊禁忌,保持放松状态就好。如果您选择上门采样或自行邮寄,请按照套件内的指引操作,确保样本不受污染。

问: 我在揭阳不同的医院或体检中心问,价格会不一样吗?

价格通常是统一的。但因为不同采样点是独立的服务机构,可能在促销活动或打包套餐上存在细微差异。建议您以官方公布的1000元为基准进行咨询确认。

问: 这个费用里面含不含医生解读报告的钱?

费用包含了专业的报告解读服务。在您拿到报告后,会有专业的遗传咨询师或工作人员为您讲解报告结果和相关的遗传学意义,这部分服务不额外收费。

问: 报告是中文的吗?如果需要英文版怎么办?

标准报告为中文版。如果您有特殊需求,例如需要英文版本用于其他用途,可以在报告生成后联系客服提出申请。我们会根据情况评估并告知您相关的处理流程和可能产生的额外费用。

检测前后须知

  • 本检测为自费项目,费用约为1000元,不支持医保报销。
  • 采样前无需特殊准备,保持正常作息饮食即可。
  • 若选择邮寄方式,请仔细阅读采样盒内的操作指南。
  • 报告出具后请妥善保管,作为个人健康信息的一部分。
  • 检测结果仅供个人健康管理参考,不能替代专业的医疗诊断。
  • 如结果提示携带变异,建议伴侣也进行相关检测以获取更全面的信息。
  • 请通过官方或授权渠道进行检测,以确保服务质量和数据安全。
  • 如有任何疑问,应在检测前后及时与顾问或客服沟通。