先看数据——揭阳患儿 WES + 父母 Sanger 验证的检测方法、检测结果周期和参考价目一目了然。
项目参数
项目分类: 综合基因检测
样本类型: 患儿外周血+父母外周血
检测方法: 全外显子组测序+一代测序验证
临床用途: 不明原因的发育迟缓/智力障碍/癫痫/孤独症/多发畸形/罕见综合征的基因诊断;Trio 检测显著提升新发突变检出
报告周期: 12 个工作日
参考价格: 3500元（2026年更新）
检测范围说明
本检测采用全外显子组测序(WES)技术，通过液相捕获试剂IDT捕获人类约20,000个基因的外显子区域，测序数据量达10 G，再结合一代测序(Sanger)对父母进行验证。核心原理是：先对患儿(先证者)进行WES，发现疑似致病变异后，对父母双方进行针对性Sanger测序，形成Trio家系分析。这能显著提升新发DNA变异(de novo)的检出率，因为许多遗传病是父母未携带的新发变异。覆盖范围包括OMIM数据库中7000余种单基因遗传病，能检测点突变(SNP)和小片段插入缺失(INDEL)。不能发现：大片段缺失、拷贝数变异(CNV)灵敏度有限、线粒体大片段缺失、非编码区变异(如启动子、内含子深部)。典型发现如GJB2 c.109G>A致病变异，与常染色体显性或隐性耳聋相关；也可能检出意义未明变异(VOUS)，需结合家系和临床进一步评估。
谁需要做这个检测
- 家族中有不明原因发育迟缓或智力障碍史，需明确遗传病因的家庭
- 孩子呈现癫痫或孤独症，怀疑与家族遗传背景相关的父母
- 多发畸形或罕见综合征患儿，家系中曾有类似病例但未确诊
- 备孕夫妻一方有遗传病家族史，担心子代再发风险
- 已有一个患病孩子，计划再生育前需评估遗传风险的夫妇
- 临床医生提议做遗传咨询，但家系信息不完整的疑难病例
怎么做这个检测
- 遗传咨询：临床医生或遗传咨询师评估家系病史，确认Trio检测适应症
- 知情同意：详细告知检测范围、局限性及报告周期(12个工作日)
- 样本采取：患儿及父母各采集EDTA抗凝外周血≥2 mL
- 样本物流：样本在揭阳本地冷链运输至检测检测室
- WES检测：IDT捕获+10 G数据量NGS测序，生信分析比对参考基因组
- 变异筛选：根据ACMG标准，筛选与临床表型相关的候选致病变异
- Sanger验证：对候选变异在父母样本中进行一代测序，确认新发或遗传模式
- 报告制作报告：综合WES和Sanger结果，撰写遗传咨询报告，发放给临床医生
揭阳患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构推荐
揭阳揭东万核医学检测中心
地址: 广东省揭阳市揭东区国道205
服务区域: 榕城区、揭东区、揭西县、惠来县、普宁市
周边: 近揭阳潮汕国际机场, 揭阳市揭东区人民广场医院旁
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.7分（266条评价 5星好评77% 4星好评20% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
揭阳正规患儿 WES + 父母 Sanger 验证(Trio 模式)采样点推荐：
1. 揭阳榕城万核医学检测中心
地址: 广东省揭阳市榕城区仁义路中段西侧横十六米路第33-40号
交通: 乘坐公交1路至榕城区政府站
周边: 近揭阳市人民医院, 揭阳楼文化广场旁, 揭阳学宫附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
2. 揭阳揭东万核医学检测中心
地址: 广东省揭阳市惠来县惠城镇技校路14号
交通: 乘坐公交惠来1路至技校路口站
周边: 近惠来县慈云实验中学,惠来县人民医院旁,华湖镇人民政府附近
特色: 独立私密接待室一对一专属服务
电话: 400-8381-255
广东其他患儿 WES + 父母 Sanger 验证机构：
需要注意的事项
- 本检测仅针对单基因遗传病，不覆盖染色体异常(如唐氏综合征)或多基因复杂疾病
- WES对拷贝数变异(CNV)和线粒体大片段缺失检出率有限，阴性结果不能完全排除
- 意义未明变异(VOUS)可能随科学进展重新分类，建议5-10年后复读原始数据
- 父母Sanger验证仅针对患儿发现的候选变异，不覆盖父母全外显子组
- 检测结果仅供临床参考，最终诊断需结合临床表现和医生综合结论
- 建议遗传咨询后知情决策，避免对VOUS过度解读导致焦虑或不必要的产前诊断
